混合性结缔组织病是一种以具有多种结缔组织病，如系统性红斑狼疮，硬皮病，多发性肌炎和类风湿关节炎为主要表现的一种疾病，血中具有高效价滴度的斑点型抗核抗体及抗n-RNP抗体的结缔组织病，发病率高于多发性肌炎，而低于系统性红斑狼疮，女性多发，确实有一定遗传倾向的。虽然目前具体的发病原因尚不清楚，但大多数学者认为混合性结缔组织病的发生与遗传因素，环境因素，免疫功能紊乱及某些病毒感染等有一定的关系。混合性结缔组织病是具有一定的遗传倾向的，因此是有可能遗传的。

结缔组织病需要完善很多的检查，其中包括实验室方面的检查以及影像学相关的检查，另外还需要做病理学方面的检查。结缔组织病是一大类疾病的总称，通常以导致全身多系统多脏器受累，从而出现复杂的临床症状，而且结缔组织病一般都是不能够根治的疾病，往往需要终身随诊，定期复查，所以也要监测相关的一些指标。常做的检查包括血常规、血沉、C反应蛋白、尿常规、尿蛋白、肝功能、肾功能、电解质、免疫球蛋白，补体C3、抗核抗体谱，抗ena系列抗体、类风湿因子以及抗中性粒细胞胞浆抗体、抗磷脂抗体等。影像学方面，包括胸部CT、心脏彩超以及腹部B超或者关节肌肉的超声检查等，如果患者伴有肌无力等的症状，还需要作肌电图的检查，病理学如果有必要，可以做皮肤活检病理的检查，或者肾脏穿刺活检病理的检查。

结缔组织病目前具体的发病机制不是很明确，有可能和遗传、理化因素、药物、感染等多种因素都有关系，该病需要用激素和免疫抑制剂长期维持治疗，不同的类型，其预后是不一样的，具体可到风湿免疫科就诊。结缔组织病是一种自身免疫性疾病，也就是平时所说的风湿免疫病，风湿免疫病包括很多种类型，比较常见的有类风湿关节炎、系统性红斑狼疮，系统性硬化症、干燥综合征、白塞病、系统性血管炎等。