矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。简单地说，如果家长发现自己的孩子是班级里同性别孩子中个子最矮的，或年生长高度少于5厘米时，应考虑孩子可能存在生长障碍。

矮小儿童到医院就诊时家长需提供以下资料：

1、母亲妊娠情况，还有婴儿出生时情况，是否难产、窒息以及采用何种分娩方式，出生时身高和体重等。

2、每年身高增长速度，测定时需脱去鞋子。

3、父母身高和青春发育情况，家族中是否有矮身材。

4、智力发育情况，有无慢性肝炎、肾脏疾病和哮喘病。

5、是否用过影响生长发育药物,如泼尼松(强的松)、地塞米松等糖皮质激素等。

孩子到了医院，常规进行血、尿检查，肝、肾功能检测和甲状腺激素水平检测，女孩要做核型分析。其次需对左手腕掌指进行X线照片，以测算骨龄，判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。如有需要还要抽血检测生长激素、生长因子等的水平。此外，如考虑为生长激素缺乏性身材矮小，需做生长激素激发试验才能诊断。矮小儿童都要进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。