急性白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。

根据临床表现、血象、髓象特点，诊断白血病一般不难。但因白血病细胞类型、染色体改变、免疫分型和融合基因的不同，治疗方案及预后亦随之改变，故初诊患者应尽量获得全面的病情资料，以便评价预后，指导治疗。但急性白血病需与下列疾病相鉴别：

1、骨髓增生异常综合征

该病的RAEB及RAEB-t型除病态造血外，外周血中有原始细胞和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病混淆。但骨髓中原始细胞小于20%。若原始细胞在20%以上则划为急性白血病。

2、某些感染引起的白细胞异常

如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，该病病程短，可自愈。百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良好，骨髓原幼细胞不增多。

3、巨幼细胞贫血

巨幼贫有时与红白血病（M6）混淆。前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性，予以叶酸和维生素B12治疗效显。

4、急性粒细胞缺乏症恢复期

在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症恢复期，骨髓中原始、幼稚细胞增多。但该症多有明显病因，血小板正常，原幼粒细胞中没有Auer小体及染色体异常。短期内骨髓中成熟粒细胞回复正常。