（一）病史

注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史

（二）症状与体征

1．观察患者的外貌特征体格发育及胡须腋毛阴毛乳房和声音等第二性征的发育了解患者的月经情况

2．外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：i型外生殖器仅有阴蒂增大；ⅱ型阴蒂增大并有较宽漏斗状尿生殖窦阴道与尿道有一共同开口；ⅲ型尿生殖窦较窄但仍为漏斗状ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；v型尿生殖窦开口在阴茎顶端如正常男性

（三）实验室检查

1．性染色质检查和染色体组型分析

2．测定血浆睾酮5a-二氢睾酮血清雌二醇孕酮和黄体生成素24h尿17-酮类固醇及孕三醇h-y抗原血清学检查

（四）x线检查

腕部x线摄片尿生殖窦造影腹膜后充气造影ct检查肾上腺大小变化

（五）手术探查及性腺活组织检查