无创DNA是通过抽取孕妇血清，根据孕妇体重和孕周综合分析，判断胎儿的发育状况，确定有无先天性遗传基因的问题。如果做唐氏筛查都确定有问题，也不用紧张，可以做无创DNA检测。如果确定唐氏筛查高危，应该再做羊水穿刺检查。羊水穿刺能准确判断胎儿是否有先天性畸形，或先天性遗传基因的问题。

如果早期唐氏筛查高风险，证明患儿患有21三体、18三体等疾病的可能性非常的大，患者一定要引起重视，建议进一步的检查无创DNA或者是羊水穿刺。无创DNA检查进行的是抽血检查，但是它的准确率也是非常高的，但如果无创DNA检查有问题，不能作为最后的判断标准，需要建议患者再次行羊水穿刺确认。早期唐筛是指在怀孕12周左右，通过充抽血以及做B超测量NT值，共同计算胎儿患有18三体、21三体综合症的风险，它是筛查胎儿是否存在先天性疾病的重要手段。如果患者想一步检查到位，则建议直接做羊水穿刺。

怀孕16-20周需做中期唐氏筛查，中期唐氏筛查抽血化验孕妇外周血液中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇，同时结合孕妇年龄和孕周，共同推测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。做中期唐筛时需抽取孕妇外周血，化验相应的指标，这三个指标都要空腹化验。所以要求做中期唐筛前，需空腹6-8小时抽血化验。因为无论是甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素或雌三醇，一旦女性吃饭后再检查，检测结果都会受饮食因素的影响。