脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)。根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着患儿年龄长大，神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

1、脊膜膨出

(1)多在腰骶部正中见一囊性膨出物，基底较狭小，有波动感，可随颅内压增高而扩大或张力增加，均匀透光。

(2)膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖。

(3)无神经损害症状。

2、脊膜脊髓膨出

(1)多在腰部和腰骶部正中见一膨出物，基底较宽广，表面可由正常皮肤或膜样真皮层覆盖。

(2)脊髓功能障碍，表现为一侧或双下肢完全或不完全的弛缓性瘫痪和感觉缺失、大小便失禁如患儿尿布经常潮湿，以及畸形足。

(3)可合并脑积水。

3、脊髓裂或脊髓膨出

婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外，形似红色肉芽组织。无背膜或皮肤覆盖，脑脊液不断外渗，极易引起脑膜炎，常难以继续生存。