对于先天性巨结肠这个疾病的发生，我们大部分的朋友们可能并不是特别的熟悉吧，先天性巨结肠的发生是会给患者朋友们的健康带来了一定的伤害和痛苦的，更是给他们的家人带来了一定的影响，所以我们面对这个疾病的发生一定要及时治疗。

先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung's-disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张，继发性代偿扩张肥厚。发病率为2000～5000个新生儿中有1例，仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中居第2位。

临床表现：

1.胎便排出延迟，顽固性便秘便秘便秘便秘便秘便秘便秘便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘便秘便秘便秘便秘便秘便秘便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2.营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

3.巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、脉快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗

一旦确诊，迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。手术治疗包括过渡性手术(肠造口术)和根治性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。由于手术技术和监护水平提高，出生后2-3个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。此外，术后还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，以巩固远期疗效。

我们现在通过上文内容的介绍，对于先天性巨结肠的临床表现及治疗都已经有了进一步的了解和认识了吧啊，对于先天性巨结肠这个疾病的发生大家还是应该重视起来的，及时的去正规的医院进行检查和治疗，千万不可以耽误病情。