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孙松朋
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知识库 肢带型肌营养不良有几种
肢带型肌营养不良有几种
发布时间:2024-03-26
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肢带型肌营养不良属于肌营养不良的一种,根据遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传(LGMD1型)和常染色体隐性遗传(LGMD2型)两种类型。

根据不同的突变基因和相应缺陷蛋白,常染色体显性遗传又可分为8个亚型,分别是LGMD 1A、LGMD 1B、LGMD 1C、LGMD 1D、LGMD 1E、LGMD 1F、LGMD 1G、LGMD 1H;LGMD2型分为14个亚型(LGMD 2A~2N)。

以上这些位于肌膜、肌节、肌质、高尔基复合体、肌质网及肌核的蛋白缺陷导致肌肉结构破坏,引起肌纤维变性、坏死,最终表现为临床上的肌肉无力和萎缩。


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