温馨提示：遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25％，但其临床症状及血液学改变在不同类型HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性，因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。

1、普通型（或轻型）HE最常见，尤其在非洲人群，为显性遗传，杂合子携带者全无症状，无贫血、脾大。检查可见网织红细胞稍增高，但很少大于3％；外周血片椭圆形红细胞增多，常超过40％。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷，其次为4.1蛋白缺陷，极少数为血型糖蛋白C缺乏。10％～15％的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传，如此则有明显溶血，椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重，表现如下型（HPP）。

2、遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP）较少见，为隐性遗传，膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血，可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞，红细胞对热敏感（45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃）。重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。

3、球形椭圆形红细胞增多症较少见的体细胞显性遗传病，主要见于欧洲人群。有轻、中度贫血，血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞，渗透脆性增加，与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片，脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺，其他病人的分子病变不详。

4、东南亚卵圆形红细胞增多症 体细胞显性遗传病，在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30％，而在其他地区少见。本病杂合子（纯合子不能生存）的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二，这种细胞的膜特别坚硬。这是由于变异的区带3蛋白（浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸）在膜中聚集所致，疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞，奇怪的是细胞变形性差，但只有轻度溶血，一般无贫血。