什么是慢性粒细胞白血病，日常生活中大家经常听说，某某某患了白血病，由于没钱治病只能等死什么的，可是大家对于白血病这种血液疾病并不是很了解，现在小编以慢性粒细胞白血病为例，来为大家详细的介绍一下白血病。

慢性粒细胞白血病，简称慢粒，是慢性骨髓增生性疾病中最常见的一种。属于造血干细胞恶性增殖性疾病，以粒系增生为主，无病态造血。Ph染色体t（9:22）(q34;q11)是其特征性的细胞遗传学标志，P210BCR-ABL是其分子发病基础。P210BCR-ABL具有很强的酪氨酸激酶活性，它导致下游一系列信号持续磷酸化，致使发生造血干细胞增殖失控、抗凋亡和黏附功能缺陷等病理生理变化。

一、CML的诊断、分期和疗效判定

（一）CML的诊断标准（国内标准）

1、慢性期

(1)临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状，有肝脾肿大或不肿大。

(2）血象：白细胞数增高，主要为中性中、晚幼和杆状核粒细胞，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤5%~10%，嗜酸、嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。

(3）骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10%。

(4)染色体：有Ph1染色体。

(5）CFU-GM培养：集落和集簇较正常明显增加。

2、加速期：

具有下列两项者，可考虑本期。

1）不明原因的发热、贫血、出血加重，和/或骨骼疼痛。

(2)脾进行性肿大。

(3)不是因为药物引起的血小板进行性升高或降低。

(4)原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在血中及/或骨髓中)10%。

(5)外周血嗜碱性粒细胞)20%。

(6)骨髓中有显著的胶原纤维增生。

(7)出现Ph1以外的其它染色体异常。

(8)对传统的抗慢粒药物治疗无效。

(9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。

3、急变期

具有下列之一者，可诊断为急变期。

(1)原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型或原淋+幼淋、或原单+幼单）在外周血或骨髓中≥20%。

(2)外周血中原始粒+早幼粒细胞＞30%。

(3)骨髓中原始粒+早幼粒细胞＞50%。

(4）有髓外原始细胞侵润。

此期临床症状、体征比加速期更恶化。CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。

在国内诊断标准中，只提骨髓Ph1染色体，而未提RT-PCRBCR-ABLmRNA阳性。实际上骨髓Ph1染色体或RT-PCRBCR-ABLmRNA阳性是诊断的必要条件，而RT-PCRBCR-ABLmRNA又是判定疗效——分子效应的标准。

㈡CML的分期标准

1、WHO分型（JaffeES等，2001）对CML-AP诊断标准（符合以下1项或以上）：

⑴原始细胞在外周血及（或）占骨髓有核细胞的10%～19%；

⑵外周血中嗜碱细胞≥20%；

⑶与治疗无关的持续性血小板减少（≤100×109/L）或血小板持续增高（≥1000×109/L）；

⑷与治疗无关的脾增大；

⑸遗传学示克隆演变。

同时指出，如巨核细胞增生成片或成簇同时伴有明显的网状或胶原纤维增生，及（或）严重的粒细胞病态造血提示是CML-AP。此点尚未被大量临床分析所验证是否为诊断CML-AP的独立标准；此现象往往与上述5项中的1或多项共存。

2、WHO分型对CML-BP诊断标准（符合以下1项或以上）：

⑴外围血或骨髓有核细胞中原始细胞≥20%；

⑵髓外浸润；

⑶骨髓活检示原始细胞聚集或成簇。

WHO分型同时指出，约70%为髓性急变，原始细胞可以是粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、红系、巨核系或任何的组合。20%～30%为急淋变。少数病人可同时存在髓系和淋系两系原始细胞群，若是形态难以分辨，则需依靠免疫分型来确定。

㈢CML的疗效标准

CML有明确的遗传学标志和分子标志。因此，对疗效的判断不应局限于血液学缓解，国内、国际通用的标准如下。

国内标准：

1．完全缓解

（1）临床：无贫血、出血、感染及白血病细胞浸淫表现。

（2）血象：血红蛋白〈100/白细胞总数<10×109/L，血小板计数在100×109/L—400×109/L之间。

（3）骨髓象：正常。

2.部分缓解

临床表现、血象、骨髓象3项中有1或2项未完全缓解标准。

3．未缓解

临床表现、血象、骨髓象3项均未达到完全缓解标准及无效者。

国际标准(A)：

1.完全缓解

（1）白细胞计数<10×109/L，分类正常，无幼稚细胞（原始、早、中、晚幼粒细胞）。

（2）血小板计数正常或不超过450×109/L。

（3）本病的临床症状、体征消失（如脾大消失）。

2.部分缓解

(1)白细胞计数降至治疗前的50%以上，及至少<20×109/L。

(2)外周血白细胞计数正常，但仍存在幼稚细胞及脾大。

3.无效

不能达到部分缓解者。

4.细胞遗传学反应

（1）无细胞遗传学反应：Ph1染色体持续在所有分裂相中存在。

（2）微小细胞遗传学反应：Ph1染色体被抑制占分裂相的35%—95%。

（3）部分细胞遗传学反应：Ph1染色体被抑制占分裂相的5%—34%。

（4）完全细胞遗传学反应：Ph1染色体细胞消失。

国际标准（B）：

1、血液学缓解：

⑴完全缓解（completehematologicalresponse，CHR）：

a．白细胞数<10×109/L,分类无不成熟粒细胞;

b．血小板数正常或≤450×109/L;

c．临床症状及体征消失,脾不可触及。

⑵部分缓解（partialhematologicalresponse，PHR）：

a.白细胞数降至治疗前50%以下或<20×109/L;

b.外周血中仍有幼稚粒细胞;

c.脾大。

⑶无效：未达到部分缓解标准。

2、遗传学效应：

完全缓解（CCyR）：Ph染色体消失（Ph=0）；

主要遗传学缓解（majorcytogeneticresponse，MCyR）：Ph+≤35%；

次要遗传学缓解（minorcytogeneticresponse，mCyR）：Ph+36%～65%；

无效（norespone，NR）：Ph+65%～100%。

通常称Ph降至35%以下为遗传学有效应（cytogeneticrespone，CyR），因与患者生存期和无疾病进展率相关。有的学者将Ph降至65%～85%称为微遗传学缓解（minicytogeneticresponse），Ph+85%～100%为无效。

3、分子效应（molecularresponse）：巢式RT-PCRBCR/ABLmRNA转为阴性，或实时定量PCR示BCR/ABL表达率较治疗前下降3～4个对数级或等于0是现阶段的分子完全缓解标准。