侏儒症第一表现是孩子个子矮于同年龄、同性别、同种族的人的平均数的两个标准差。侏儒症分为先天性的和后天性的，先天性的软骨发育不全，生下来时候就会有近端比远端短小、三叉手，另外还有一些特殊的表现，如屁股后凸，腰椎往前凸等。此时家长可带孩子到医院做相关检查，及早诊断和干预。

侏儒症又称矮小症，是一组临床疾病的表现形式，通常表现为身材矮小及骨骼不成比例的生长，可伴或不伴其它临床症状，比如典型的特征性面容、其它激素的分泌异常、骨骼发育异常、糖脂代谢异常及肿瘤生长等。按病因学可分为先天性侏儒症和后天性侏儒症。比较常见的引起先天性侏儒症的原因有以下几种：第一是遗传性侏儒症：是基因型疾病，多为常染色体隐性疾病，比如家族性的生长激素缺乏、唐氏综合征等。第二是宫内侏儒症：在胚胎发育时就表现为生长缓慢，通常出生体重及身长就明显小于正常新生儿，且伴有其它躯体发育畸形及智力受损，对生长激素替代治疗不敏感。第三是内分泌激素性侏儒症：由于先天性缺乏某种激素或体内受体对该激素不敏感所致，比如呆小症、垂体性侏儒等。第四代谢异常性的侏儒症：由于缺失糖脂代谢过程中的关键酶所致，比如黏多糖病、肝糖原累积症。第五体质性侏儒症。比较常见的引起后天性侏儒症的原因有以下几种：第一是长期营养的缺乏、慢性疾病消耗：由于长时间的营养不良造成生长发育的延迟。第二是垂体及下丘脑的肿瘤：该类肿瘤通过破坏及压迫作用，影响垂体及下丘脑激素分泌，特别是生长激素轴的分泌。第三是骨、软骨生长发育不良：各种原因导致的软骨、长骨骨骺端发育不良，主要包括甲状腺激素相关、先天性酶代谢相关、肾脏相关及基因相关。由于先天或后天原因所致的垂体激素缺乏导致的侏儒症称为垂体性侏儒症，最常见缺乏的激素为生长激素和甲状腺激素，亦可合并性激素及肾上腺激素的缺失，若及时诊断该病且及时开始缺乏激素替代治疗，能够获得较好的预后。

侏儒症是指患者在出生之后或者儿童期起病，因下丘脑—垂体—胰岛素样生长因子生长轴功能出现障碍而导致的一种疾病，该病的临床表现为躯体生长迟缓，身高年均增长小于4cm，为同年龄同性别正常人均值的两个标准差以下，多在2—3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，性发育缺失，智力与年龄相称，成年身材矮小，身高一般不超过130cm等。