是对于21三体高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，主要是羊水穿刺染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。但是对于有羊水穿刺禁忌症的孕妇，可以采用母体外周血胎儿DNA检测，就是无创DNA，这个检测对于21三体综合征的准确率非常高。唐氏筛查是指在妊娠16-18周抽取孕妇的外周血，对胎儿的染色体异常进行的血清生化学检测。这种风险的比例一般是1%，就是100个阳性胎儿中只有一个是确定的染色体异常，因此孕妇不要过于担心。

做中期唐氏筛查时不需要空腹，中期唐氏筛查主要测定孕妇的静脉血，化验血液中绒毛膜促进腺激素、游离雌三醇和甲型胎儿蛋白的浓度，这些检查内容的血清值都比较稳定，饮食因素对于这些检查内容的结果一般不会产生明显的影响，不过很多情况下，为了避免一些不必要的干扰，在空腹状态下做唐氏筛查更好。做中期唐氏筛查的时候，孕妇需要注意尽量在自己身体健康状态良好的情况下进行，如果孕妇正在感冒期间，很可能影响唐氏筛查的结果造成假阳性，孕妇身体过度疲劳或者是筛查之前的三天以内吸烟、饮酒、情绪剧烈波动等，都有可能对筛查结果造成影响，应当注意避免这些因素的干扰。

以唐氏综合症为代表的染色体疾病，是产前筛查的重点，根据检查方法可以分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间可以分为孕早期和孕中期筛查。妊娠中期的血清学筛查，通常采用三联法即甲胎蛋白（afp），绒毛膜促性腺激素（hcg）和游离雌三醇（E3）。唐氏综合征患者afp降低，Hcg升高，E3降低，根据三者的变化，结合孕妇的年龄，孕龄等情况，计算出唐氏综合症的风险度。中期唐氏筛查，能够检出60%到75%的唐氏综合症和部分其它非整倍体染色体畸形。Afp是中期唐氏筛查判断的一个指标。