先天性脑血管畸形可以应用相关检查的手段辅助临床诊断： CT和核磁共振检查，这两种检查都属于无创的检查，不会对病人造成痛苦，主要是发血肿和异常的血管变宽。通常脑血管畸形的检查方法有几种，一个是常用的简单的方法，叫无创方法叫CTA或者是MRA也就是CT脑动脉造影，血管重建技术，或者是核磁共振脑动脉增强造影的这种血管重建技术，比较简单易行，而且没有痛苦，不用创伤，也不用什么特别的介入方法。脑血管畸形是脑血管先天性、非肿瘤性发育异常。

脑血管畸形的发生，目前机理不是十分清楚，肯定是因为管壁的薄弱和侧支循环的异常，但是它与遗传的关系并不是非常密切。先天性脑血管畸形是在胚胎时期就形成的一种先天性疾病，但是脑血管畸形病不是遗传的疾病，如果长辈发生脑血管畸形相对比较发生脑血管畸形的几率会比正常人高，但不等同于先天性脑血管畸形属于遗传病。脊髓血管畸形有的可以遗传，有的是不会遗传的。

6厘米以上巨大型动静脉畸形多跨功能区，深部引流多，治疗难度就较大，功能区的脑动静脉畸形比非功能区的治疗难度大，需做全脑血管造影及磁共振来明确血管畸形的大小，位置以及血流情况，只有掌握这些信息后才能够明确治疗方式。脑血管畸形有根治的可能性。手术治疗是起主导作用的治疗方式，可以采取血肿清除术进行血管扫除术，供应动脉结扎术等，如果手术残留的肿瘤，也可以考虑立体定向放射外科治疗。