肥厚型心肌病的患者，除了典型的症状和体征之外，主要依靠超声心动图进行诊断。它的典型的超声心动图改变多数见于梗阻性的患者，比如：第一，室间隔明显的肥厚，大于15毫米，室间隔厚度和左室游离壁的厚度之比大于1.3~1.5；第二，二尖瓣前叶收缩期向前贴靠室间隔；第三，左室流出道狭窄；第四，主动脉瓣收缩期呈部分关闭。彩色多普勒血流显像可以评价左心室流出道的压力阶差，它的结果和左心导管检查也是密切相关的。

心电图主要表现为QRS波左心室高电压、倒置T波和异常q波以及其他多种异常，可伴有室内传导阻滞和其他各类心律失常。少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移，左心室顺应性降低致舒张功能障碍等。V4~V6、aVL、Ⅰ导联上有深而不宽的Q波，反映不对称性室间隔肥厚。

建议患者要引起重视，在体感不适或者在有已知疾病的情况下，到正规的医院进行规范的检查和治疗。对于肥厚性心肌病是一种原因不明的心肌病，属于一种具有猝死危险的心肌病，一旦确定诊断需要严格的避免剧烈的活动。肥厚性心肌病是一个遗传倾向性非常明显的疾病，一个家族中可有多人发病。几率难以确定，所以及时的进行检查很重要。