它在诊断上主要表现为反复发作的口腔溃疡基础之上，加上反复的生殖器溃疡或者是皮肤损害、眼部受累，以及针刺反应阳性，就可以进行诊断。其它的辅助检查，包括眼科的特殊检查、血管彩超、脑部磁共振、关节B超等等，都是有助于诊断和了解病情发展。因此，在做检查的时候，应该检查自身抗体，比如抗核抗体、抗内皮细胞抗体等等，血沉、C-反应蛋白等炎性指标是必须要检查的。结合病毒等感染指标以及脏器功能等指标，也有助于我们进行诊断。

白塞氏病是一种多系统多器官受累的全身性疾病，基本病理改变是血管炎，临床表现为反复发作的口腔溃疡，眼葡萄膜炎，生殖器溃疡三联征，以及关节炎，多发性血管阻塞，皮肤神经系统损害的表现。本病发病年龄以25到35岁青年多见，急性发病除口腔、生殖器、眼、及皮肤损害外，还可伴有全身症状如发热，乏力，纳差，头痛等，慢性发病者常反复发生上述症状。此外，白塞病的患者关节炎是非致畸性的，可累及膝关节和踝关节，也有约四分之一的患者会发生浅表和深部静脉血栓。

目前认为该病的发病机制是患者在各种发病原因的作用之下出现免疫系统功能的紊乱，包括细胞免疫、体液免疫的失常，使中性粒细胞功能亢进，内皮细胞损伤与血栓形成，免疫系统针对自身的器官组织产生了反应，导致器官和组织出现炎症，产生了破坏，引起白塞氏病。白塞氏病目前病因不明，有一定的遗传性，与HLA-B5以及相关的B51亚型有关，有一些病人可能与结核的感染相关，也可能与生活的环境有一定的关系。