遗传性腓骨肌萎缩症，亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，根据临床表现及生理变化，腓骨肌萎缩症，可分为不同的类型。腓骨肌萎缩症，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X连锁遗传，因此，腓骨肌萎缩症的病因主要是遗传，往往近亲属中有类似的发病史。腓骨肌萎缩症，是最常见的遗传性周围神经病之一，发病率约为1/2500。这种情况下建议患者及时至当地医院就诊，可能需要结合相关检查方可明确诊断，从而进行针对性的治疗。

如果是单纯的神经性损害，可以适当做营养神经治疗，起到缓解症状和辅助治疗的目的，这样也可以让病人改善生活质量。一般如果是良性的病变，是不影响正常生活的，出现恶性病变时，取决于肿瘤的转移程度及恶性程度。能活多久，一般需要检查肿瘤系列及肝脏及肾脏功能，有无肢体远端转移。一般出现转移时则不适合于做手术治疗。

是神经系统常见的遗传性疾病之一，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。发病开始双下肢从足开始无力、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩、后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成鹤腿或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉能有肌束震颤，跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形，肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。神经细胞呈遗传性脱髓鞘特征性表现或为轴突变性表现。偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤和三叉神经痛。