超声心动图是临床最主要的诊断手段，以心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征，舒张期室间隔厚度达15mm。伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移，左心室顺应性降低致舒张功能障碍等。室间隔厚度未达标不能完全排除本病，静息状态下无流出道梗阻需要评估激发状态下的情况。部分患者的心肌肥厚局限于心尖部，尤以前侧壁心尖部最为明显。

肥厚型心肌病指的是心肌不对称性的肥厚，心脏室间隔的厚度/左心室后壁的厚度大于1.3。当肥厚的心肌位于左心室流出道时，会导致左心室流出道梗阻，从而出现晕厥，尤其在用力、活动以后，并且伴有胸闷、胸痛、气短，严重的出现心律失常、心力衰竭。治疗上主要是缓解心肌的收缩，首选β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂。若心肌肥厚明显，流出道梗阻明显，可以考虑进行室间隔消融术或手术切除。

肥厚型梗阻性心肌病在临床上检查听诊心脏时可听到杂音，肥厚性梗阻性心肌病听诊心脏杂音会有明显特点及特征。进行体位的改变以及服用药物后，心脏听诊杂音会有相应的变化如下：1、在使用扩血管药物，如硝酸甘油或深呼吸并闭气后再用力呼气，以及取站立位时都可以使患者心脏听诊杂音明显增强。2、相反的让患者蹲下来或者使用β受体拮抗剂如倍他乐克，可以使肥厚型梗阻性心肌病患者的心脏杂音减弱。以上杂音的变化特点，在临床上有助于肥厚型梗阻性心肌病患者的诊断和鉴别诊断，确诊要依据病史以及超声心动图、心导管检查等综合判断。