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王东
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知识库 席汉综合征的病因是什么
席汉综合征的病因是什么
发布时间:2024-05-11
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席汉综合征(Zelani Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,其病因尚不完全清楚。目前已知的可能的病因包括:

1. 染色体异常:该综合征通常与某些染色体异常有关,如22q11.2缺失症、21q22.3缺失症等。

2. 基因突变:该综合征也可能与一些基因突变有关,例如SLC6A14基因。

3. 环境因素:该综合征也可能与环境因素有关,例如感染、营养不良等。

4. 遗传模式:该综合征还可能与某些遗传模式有关,例如同源性遗传。

需要注意的是,目前对席汉综合征的病因仍然存在争议,并且患者的个体差异很大。如果您或您身边的人被诊断为席汉综合征,请及时咨询专业医生进行详细检查和治疗。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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什么是席汉综合征
Xi综合征是指产后垂体缺血性坏死导致垂体前叶激素分泌不足而引起的一组临床综合征。临床上促性腺激素、生长激素、催乳素的缺乏是最早的表现,程度最轻。其次是促甲状腺激素缺乏症,其次是最严重的促肾上腺皮质激素缺乏症和垂体功能减退。主要表现为性腺功能减退,如产后缺乳、闭经、性欲减退、性器官萎缩、不孕等。、以及嗜睡、懒惰、少汗、怕冷、体重增加、全身水肿、反应迟钝、记忆力减退等甲减症状。,但通常没有甲状腺肿。还会出现肾上腺功能减退,主要类似于原发性慢性肾上腺功能减退,但不同的是,这种疾病由于缺乏促黑素细胞激素,表现为色素减退,面色苍白,乳晕色素淡。在实验室检查中,性腺功能通常以雌激素水平降低来反映,甲功检查提示甲状腺功能减退,肾上腺皮质功能检查提示血尿中17羟皮质类固醇和游离皮质醇的排泄,血浆皮质醇浓度降低,葡萄糖耐量试验提示血糖水平曲线反映肾上腺皮质功能减退,可作出明确诊断。
林云华
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