强直性肌营养不良症，是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。不同的患者疾病严重程度可以相差很大。同一家族中可以见到从无症状的成年人到病情严重的婴幼儿。

具体临床表现如下。

1.多在30岁以后发病，起病隐匿，男性多于女性，进展缓慢。肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。

2.肌强直。肌肉用力收缩后不能正常松开，遇冷时加重。主要影响手部动作、行走和进食。用叩诊锤叩击四肢肌肉可见击球，具有重要诊断价值。

3.肌无力和肌萎缩。一般先累及手部和前臂的肌肉，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显。可呈"斧状脸"、"鹅颈"等表现。

4.骨骼肌外的表现。成年患病较明显病变程度与年龄密切相关。该病除骨胳肌受累以外，还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、多汗、性功能障碍和智力减退等表现。

根据常染色体显性遗传家族史，中年缓慢起病，临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的极强直放电。肌肉活检为肌源性损害。血清CK水平正常或轻度升高，诊断一般并不困难。基因检测相关染色体出现异常扩增，即可确诊。

治疗和预后。目前此病缺乏根本性治疗。针对肌强直，可口服苯妥英钠、卡马西平等。物理治疗对保持肌肉功能有一定作用。白内障可手术治疗。内分泌异常给予相应处理。患者预后，个体差别非常大，一般情况起病越早，预后越差。