家族性肺动脉高压是一种比较难以与其他肺高压症区别的病情，往往是由于基因突变而造成的遗传学疾病。诊断家族性肺动脉高压可以通过BMPR 2基因检测和相关体征表现进行，还需要排除其他病因。

家族性肺动脉高压会导致患者出现心肺衰竭，严重的会造成死亡，一般表现为胸部的疼痛，呼吸急促和咳血。家族性肺动脉高压和其他心肺疾病不容易区分需要仔细鉴别。那如何诊断家族性肺动脉高压呢？通过下面内容可以了解一下。一、通过BMPR 2基因检测诊断要诊断家族性肺动脉高压最常用的就是进行BMPR 2基因检测，这一检测项目是根据家族性肺动脉高压的发病原理，通过查看BMPR 2基因是否有缺失或者重复突变，来判定是否为家族性肺动脉高压病症。但进行这项检查会有一定的漏诊率，所以还会联合多重连接探针扩增结合实时聚合酶链反应来进一步确诊。二、通过相关体征诊断家族性肺动脉高压诊断还需要通过相关体征进行，早期病情症状不太明显，但是后期可能会出现气促，胸痛和昏厥等很多问题，很多肺部疾病都可能会引起上述症状，所以应该进行配合医学检查。进行仪器检测中会发现心脏右心室抬举性搏动，并且会发现肺动脉瓣第二音亢进分裂，三尖瓣区有反流性杂音。肺动脉平均压会大于25mmHg，肺毛细血管以及左房压小于15mmHg ，综合上述症状，并且家族中还有其他相同症状患者，可以诊断为家族性肺动脉高压。三、排除其他病因有些致病因素或者是家族生活的环境因素，也会导致出现家庭中多个肺动脉高压患者，而这些不是因为基因缺陷而造成的，所以在诊断家族性肺动脉高压中还要排除其他的可能会引起肺动脉高压症状的病因。如果排除其他的相关病因以后，发现家族中有两个或者两个以上的患者，那就可以诊断为家族性肺动脉高压。