文章摘要：先天性泌尿系畸形疾病介绍，先天性泌尿系畸形，一孤立肾一侧肾未发育，则存留一个肾，称为孤立肾。肾不发生，一般是由中肾管未出输尿芽，从而不能诱导生后肾原原基使其分化为后肾。由于一个肾，为了补偿功能，此肾的静止肾小球均参与功能作用，则可出现代偿性肥大

一孤立肾

一侧肾未发育，则存留一个肾，称为孤立肾。肾不发生，一般是由中肾管未出输尿芽，从而不能诱导生后肾原原基使其分化为后肾。由于一个肾，为了补偿功能，此肾的静止肾小球均参与功能作用，则可出现代偿性肥大。故孤立肾者可无任何症状，只有做检查时才被发现。

二肾发育不全

肾发育不全是指肾在胚胎发育过程中出现停滞，肾脏的体积，如肾脏的体积小于正常50%以下者为肾发育不全。多数无症状，有合并症者可出现各种症状，如该肾的输尿管未端闭锁，则腹部可出现肿物。女性常合并输尿管开口异位，出现尿淋漓。有的输尿管发育不良，输尿管粗大、肥厚，致使发育不良的肾继发肾积水。B超检查可检出较大的发育不良肾，IVP可显示较小的肾，但也有的不能显示，核素扫描多数可显示出局部影像。治疗方案：如对侧肾发育正常，可切除发育不良的肾。

三重复肾

重复肾是指在一个肾被膜内有两个肾段，有两个集合系统。重复肾可为单侧，也可为双侧。

四附加肾

在某一个体内有两个正常肾脏以外的第三个有功能的肾称为附加肾。多无症状。有的附加肾输尿管功能不良，可出现发热或脓尿。有输尿管开口异位者可在正常排尿之外有尿失禁。症状严重者可做附加肾切除。

五遗传性多囊肾

遗传性多囊肾是常染色体隐性遗传病，在成人比儿童多见，一旦发生多为双侧，可早期出现症状，往往同时合并肝脏多囊性改变。新生儿发病者，主要是少尿，逐渐出现贫血、消化不良、水肿或脱水酸中毒，呼吸快且深，逐渐出现肾功能不良，最后死于肾功能衰竭。幼儿和儿童发病者是逐渐出现上述症状，发病缓慢。无特殊治疗，主要时对症治疗，有条件者可做肾移植。

六单纯性肾囊肿

单纯性肾囊肿是肾囊性变较多见的一种，常为单发，少数为多发，此病成人多见，小儿少见。小的囊肿无症状不需要治疗，较大的囊肿可行经皮穿刺抽出液体，注入硬化剂治疗，疗效较好。较大的囊肿也可做手术切除。

七多囊性发育不良肾

多囊性发育不良肾多是单侧，无遗传。以往常常以腹部肿物或尿淋漓就诊，多见于女性。B超、CT、核素多能做出正确诊断。目前产前检查的普及，大多数在胎儿期就能诊断。如对侧肾功能正常，可做肾切除。

八肾内局部多房性囊肿

肾内局部多房性囊肿多为孤立性，在肾的某个部位生长，囊肿外有完整的被膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔，内有浆液性液体，囊肿增大可压迫肾实质。无症状者可不必治疗，进行动态观察，当有症状时可做囊肿切除或肾部分切除。

另外还有异位肾、融合肾、肾放置异常、肾盂肾盏异常。