(1)本病以婴儿期、学龄前期及青春期为发病高峰。

(2)患儿食欲亢进，进食量大，喜食甘肥，懒于活动。

(3)外表呈肥胖高大，不仅体重超过同龄儿，而且身高，骨龄皆在同龄儿的高限，甚至还超过。

(4)皮下脂肪分布均匀，以面颊、肩部、胸乳部及腹壁脂肪积累为显著，四肢以大腿、上臂粗壮而肢端较细。

(5)男孩可因会阴部脂肪堆积，阴茎被埋入，而被误认为外生殖器发育不良。患儿性发育大多正常。智能良好。

(6)严重肥胖者可出现肥胖通气不良综合征。