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孙松朋
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知识库 新生儿遗传代谢性疾病
新生儿遗传代谢性疾病
发布时间:2024-04-25
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新生儿遗传代谢性疾病是指在新生儿期间发生的一种遗传性疾病,主要表现为患者出生时体重较轻、出生后出现一系列症状。这些症状包括:

1. 低体重:新生儿的体重通常比同龄人小,且体重下降的速度较快。

2. 低血糖:新生儿由于身体尚未完全发育,对营养物质的需求较高,因此易出现低血糖。

3. 免疫系统问题:新生儿免疫系统还没有完全发育,容易受到感染和疾病的影响。

4. 呼吸道问题:新生儿呼吸道比成年人更脆弱,容易受到感染和窒息等问题的影响。

5. 心脏问题:新生儿心脏仍处于发育阶段,容易受到缺氧等因素的影响。

6. 其他症状:新生儿还可能出现其他症状,如便秘、腹泻、呕吐等。

如果您怀疑自己或宝宝患有新生儿遗传代谢性疾病,请及时咨询医生进行诊断和治疗。医生会根据患者的具体情况制定相应的治疗方案。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积,从而引起一系列临床表现的一大类疾病,遗传病的种类非常多,目前已经达到了数千种,常见的也有四百到五百种,单一病种的患病率比较低,但是总体发病率较高,危害严重。是临床的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊治,常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变,从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷,从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,往往在新生儿期就能表现出来,可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
发布时间:2024-03-24