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赵晓东
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知识库 遗传痉挛性截瘫
遗传痉挛性截瘫
发布时间:2024-03-24
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复杂型的患者除了有痉挛性截瘫之外,通常伴有其他系统受损害的症状和体征,比如可以出现脊髓小脑性共济失调,可以出现肢体震颤、动作强直等锥体外系的临床表现。单纯型是比较多见,患者主要表现为痉挛性截瘫、双下肢僵硬、双下肢无力,走路容易跌倒,呈剪刀步态。也可以出现视神经的萎缩、认知功能障碍等,临床表现是复杂多样,这些疾病都是缺乏特异性的治疗办法。这种疾病主要分为单纯型和复杂型两大类。

然后最终是保持他的运动功能尽量的接近正常,然后减少相应的并发症的问题,比如说运动功能的过度的下降,过早的卧床,导致这些功能的一个退化,所以特效的治疗方法目前是没有的。对症的治疗主要是针对这种病人的肌张力的增高,临床中会用到降肌张力的药物,比如说巴氯芬、托特罗定那一大类的药物,降肌张力的一大类药物。其次的治疗方法主要就是康复治疗,康复治疗的话也就是针对他这个运动障碍,就是说张力增高的,因为张力增高、运动减少而导致的肌肉的萎缩、肌无力,主要是针对这方面去做一些训练,做增强肌力的训练,然后降低肌张力的一些训练。大多数都会有家族史,目前发现的有变化的基因也挺多,相关性的基因也挺多,然后针对基因治疗目前还没有开发出来,所以这个病目前的治疗的话,就只有一个对症的治疗和康复的治疗。

遗传性痉挛性截瘫,因为它的病因是在基因上的,所以大家应该都知道世界上有名的霍金,霍金的病实际上也是在基因上,它是运动神经元病这个遗传性痉挛性截瘫跟,这个病一样。它的病因在基因上代谢的障碍,基因的代谢障碍,所以目前全世界没有特异性治疗方法,现在目前能做的是对症治疗,虽然只能是严管它症状的加重,所以对症治疗上来说两个方面,第一个方面还是康复锻炼,康复锻炼当中的几个因素,心理上的康复锻炼,我们特殊的人员的专业人员的指导,特殊的这些支具护具来辅助它的锻炼,也可以加肌肉按摩加理疗,可能有助于延缓它的进展。第二个就是我们药物上用一些啥药物,我们目前最常用的就是肌肉松弛药,你这个不是下面肌张力增高了走路不行了吗,我们吃肌肉松弛药,目前临床最常用的像乙哌立松,像巴氯芬甚至左旋多巴也是口服的药,还有临床的特殊的注射药,大家知道肉毒素是为了干啥就做美容的那种,它实际上也是可以通过封闭肌肉组织,组织神经肌肉接头可以对于肌肉松弛有一定的松弛作用,所以这个我们也有可以给局部的多点注射肉毒素,这个也是有一定的作用。


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