自闭症儿童的诊断标准，可以通过采集全面详细的生长发育史、病史和精神检查，若发现患儿在三岁以前逐渐出现言语发育与社会交往障碍，兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式等典型临床表现，排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞，Asperger综合症，Heller综合征和Rett综合征等其他广泛性发育障碍，就可以做出自闭症的诊断。

儿童孤独症和自闭症是同一个疾病，只是两种不同的表达习惯。在中国的香港、台湾、澳门等地区，习惯叫自闭症。在香港、台湾、澳门等地区，习惯叫儿童的自闭症。这是翻译上的不一样，其实在国外，它就是孤独症谱系障碍的英文表达，所以儿童孤独症和自闭症就是同一个疾病。

儿童自闭症，以男性多见，疾病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍，人际交往障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板，自闭症儿童，早期发现异常，尽早干预修正与康复治疗，获得良好的预后。儿童自闭症的形成原因，目前比较公认的是基因突变和不良环境的相互作用而引起的，基因突变以新生儿突变为主，即从受孕开始到胚胎生长发育的过程中，此阶段的基因突变属于新生突变。高危因素比如孕期的感染，孕早期应用不良药物，高领产妇，接触放射性物质，都会导致自闭症风险的增加。自闭症定性为脑发育性障碍的疾病，一般跟父母的教育方式没有直接的关系。