文章摘要：颅底凹陷是枕颈交界区的先天性畸形，常见的表现形式为颅底骨向颅腔内翻，扁平颅底，寰椎向颅内陷入、枕骨大孔前后缩短、枢椎齿状突高出正常水平、伴或不伴小脑扁桃体下疝（chiari畸形）等，颅底凹陷可以单独发

颅底凹陷是枕颈交界区的先天性畸形，常见的表现形式为颅底骨向颅腔内翻，扁平颅底，寰椎向颅内陷入、枕骨大孔前后缩短、枢椎齿状突高出正常水平、伴或不伴小脑扁桃体下疝（chiari畸形）等，颅底凹陷可以单独发生，亦可合并其他畸形，临床症状与畸形的表现不一定一致，有病人虽然有畸形但无临床症状。

在出现症状需要治疗的病人，主要的原因是因颅底下陷、或枢状突后上移，造成后颅窝容积减少、枕颈交界区颈椎管狭窄，导致脑干、延髓及上段颈脊髓受压和局部神经根受牵拉而引起症状。病情进展缓慢，症状呈进行性加重，严重时可引起瘫痪甚至呼吸功能衰竭死亡。

主要的临床表现：

大体观察：颈短、后发际低，部分可能存在头颈部偏斜。

高位颈脊髓受压症状：四肢无力、麻木、颈肩或胸背沉重感（像背负重担）、胸腹部束带感（像有东西捆住一样），双下肢走路漂、不踏实（踩棉花感），逐渐出现行走困难、僵硬迈不开步，严重时不瘫痪不能行走，双上肢不灵活（精细动作障碍）。严重时可能出现呼吸困难。

根据临床症状，初步筛检可能X线片，颅颈交界区的CT扫描可以确诊，但对于颈脊髓的压迫观察磁共振检查更加清楚。