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彭华
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知识库 维生素d佝偻病遗传方式
维生素d佝偻病遗传方式
发布时间:2024-03-24
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还会有一些散发的病例,他的症状都发生在一岁以后,因而2~3岁以后仍然有活动性佝偻病的表现,它主要是因为肾小管重吸收磷,以及肠道吸收磷的原发性缺陷所导致的。所以这部分宝宝血钙大多正常,血磷明显降低,而尿磷增加,普通剂量的维生素D对于治疗该病是没有效的。他多为性连锁遗传部分也可以表现为常染色体显性或者隐性遗传。抗维生素D佝偻病,又称之为是低血磷抗维生素D佝偻病。

佝偻病一般是不会遗传的,佝偻病会使小孩的抵抗力降低,容易导致肺炎、腹泻等并发症发生,影响小儿的生长和发育。佝偻病的起因主要是缺乏维生素d和钙,这种佝偻病又被称为维生素d缺乏性佝偻病,而对于其他类型的佝偻病,则有一定的遗传倾向,如维生素d依赖性佝偻病、低血磷抗维生素d佝偻病等。

是早期的神经兴奋性增高的症状,没有特异性,比如多汗、枕秃、烦闹等,因此依靠临床表现的诊断准确率比较低,以25-羟维生素D水平测定为最可靠的诊断标准。所以,如果孩子有上述临床表现或者是有骨骼畸形时,比如有腕镯畸形(腕部手镯样畸形)或者是鸡胸、肋骨串珠以及肋骨外翻时,可以测定骨密度或者是化验血清25-羟维生素D的水平。正确的诊断,必须依靠维生素D缺乏的病因、临床表现、血液生化及骨骼X线检查。这个是诊断佝偻病的金标准,血清25-羟维生素D在早期明显降低,可以明确诊断。


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