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吴建华
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知识库 新生儿多种代谢病筛查
新生儿多种代谢病筛查
发布时间:2024-03-24
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在一些地区,新生儿遗传性代谢病的筛查范围也更加扩大,而且有的还可以根据新生儿的家庭经济状况,采取相应的套餐检查,例如地中海贫血,蚕豆病,肾上腺皮质增生症等遗传性代谢性疾病,也可以作为新生儿疾病筛查的范围,这个都是需要自费的,需要根据自己的经济情况进行选择。一般来说,在新生儿出生后3天左右,可以通过采取足跟部的静脉血进行遗传性代谢性疾病的筛查。目前国家进行免费筛查的项目主要是两种疾病,甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症。新生儿遗传性代谢性疾病的筛查是非常重要的。

正常两个月婴儿的嘴唇应该比较红润,如果嘴唇发白应该考虑以下几种可能性:第一种,比较常见的是婴儿可能存在贫血,可以观察婴儿的甲床是否苍白,也可以做血常规化验看血色素的情况。第二种,注意婴儿是否有低血糖发作,低血糖时可以导致嘴唇发白。第三种,注意婴儿是否在抽搐,抽搐时也可以导致嘴唇发白。第四种,注意感染的问题,因为两个月的婴儿器官功能发育不成熟、免疫力低,很容易继发病毒或者细菌感染。如果感染相对比较重,尤其是胃肠道感染容易导致上述情况。

40天的宝宝缺钙的表现会有烦躁、夜间爱哭、摇头、枕部头发缺损等临床表现,体征上触摸患儿头颅会觉得比较松软,以上即为40天宝宝缺钙的可能临床表现和体征。后期可合并骨骼发育畸形,因此,应尽早在专科医生指导下适当补充钙剂和维生素D,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,适当坚持户外运动,适当晒太阳,必要时要定期监测骨骼X光片看是否合并骨骼畸形,应监测外周血、钙、磷及25羟维生素D检查,以便指导治疗。


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新生儿多种代谢病筛查
目前国内开展的新生儿代谢性疾病筛查,主要是针对先天性甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两种疾病,这两种疾病都可能会影响小儿的智力发育,导致弱智。所以一般来说在医院出生后不久就要进行代谢性疾病的筛查,这个筛查比较简单,通常在孩子的足跟部取两滴血就可以完成。采血一般在新生儿出生后开始吃奶的72小时左右进行代谢性疾病筛查,并不会接着出结果的,一般在1个月内会出结果报告。在进行疾病筛查之前医生或者相关部门部门会留取爸爸或妈妈的联系方式和家庭住址,如果检查结果异常,有关部门会第一时间联系孩子的父母的,如果没有联系那考虑是正常的。
范书英
发布时间:2024-03-24
 
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我国明文规定,每位新生儿在正规的医疗单位出生后一周内需要进行接受检查的项目包括有地中海贫血、蚕豆病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等,上述的疾病均强调要早期发现早期干预或者采用特殊食物,药物的回避,可以最大程度上预防因病致残。甲状腺功能如果持续的低下,会直接影响新生儿脑部发育,导致智力或者运动发育落后,这种情况一旦持续较长,是不可逆的,所以强调早期干预。如先天性甲状腺功能低下症发病比较隐匿,一旦出现全身水肿,吃奶能力低下,或者生长发育落后等情况,就诊时可能已经生后一岁甚至两岁了。新生儿遗传代谢病筛查是非常有必要的。
彭华
发布时间:2024-03-24