吴建华
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新生儿多种代谢病筛查
发布时间:2024-03-24
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在一些地区,新生儿遗传性代谢病的筛查范围也更加扩大,而且有的还可以根据新生儿的家庭经济状况,采取相应的套餐检查,例如地中海贫血,蚕豆病,肾上腺皮质增生症等遗传性代谢性疾病,也可以作为新生儿疾病筛查的范围,这个都是需要自费的,需要根据自己的经济情况进行选择。一般来说,在新生儿出生后3天左右,可以通过采取足跟部的静脉血进行遗传性代谢性疾病的筛查。目前国家进行免费筛查的项目主要是两种疾病,甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症。新生儿遗传性代谢性疾病的筛查是非常重要的。
正常两个月婴儿的嘴唇应该比较红润,如果嘴唇发白应该考虑以下几种可能性:第一种,比较常见的是婴儿可能存在贫血,可以观察婴儿的甲床是否苍白,也可以做血常规化验看血色素的情况。第二种,注意婴儿是否有低血糖发作,低血糖时可以导致嘴唇发白。第三种,注意婴儿是否在抽搐,抽搐时也可以导致嘴唇发白。第四种,注意感染的问题,因为两个月的婴儿器官功能发育不成熟、免疫力低,很容易继发病毒或者细菌感染。如果感染相对比较重,尤其是胃肠道感染容易导致上述情况。
40天的宝宝缺钙的表现会有烦躁、夜间爱哭、摇头、枕部头发缺损等临床表现,体征上触摸患儿头颅会觉得比较松软,以上即为40天宝宝缺钙的可能临床表现和体征。后期可合并骨骼发育畸形,因此,应尽早在专科医生指导下适当补充钙剂和维生素D,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,适当坚持户外运动,适当晒太阳,必要时要定期监测骨骼X光片看是否合并骨骼畸形,应监测外周血、钙、磷及25羟维生素D检查,以便指导治疗。
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