脊柱脊突和椎板在先天发育中未能发育或发育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。

随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查，以诊断胎儿是否健康或异常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法。

羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内，漂浮于羊水中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术，从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。

羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。

羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分，主要能诊断下列疾病。先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一?痔赜械牡鞍字剩行┫忍煨曰危墒寡蛩屑滋サ鞍缀看蟠笤龈撸幌忍煨源蝗毕荩合忍煨源蝗毕菔侵敢糯悦溉毕菟贾碌募膊Ｄ壳耙逊⑾指髦窒忍煨源蝗毕萦?000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断；染色体异常疾病：胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。根据调查，在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿；隐性遗传病：隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，现在一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%；已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25％；生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高；有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生；年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿，如先天愚型等的相对危险性增加；妊娠三个月之内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质；近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。

痔赜械牡鞍字剩行┫忍煨曰危墒寡蛩屑滋サ鞍缀看蟠笤龈撸幌忍煨源蝗毕荩合忍煨源蝗毕菔侵敢糯悦溉毕菟贾碌募膊Ｄ壳耙逊⑾指髦窒忍煨源蝗毕萦?000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断；染色体异常疾病：胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。根据调查，在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿；隐性遗传病：隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，现在一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%；已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25％；生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高；有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生；年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿，如先天愚型等的相对危险性增加；妊娠三个月之内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质；近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。