外阴、阴道疾病引起的不孕占不孕症的1％～5％。阴道是性交和精液的容受器，某些外阴、阴道器质性或功能性疾病影响了精液或精子进入并储存在阴道内，或由于其环境变化影响了正常精子的功能而致不孕。

两性畸形

外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合；尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形（hermaphroditism）是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形（truehermsphroditism）；在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。

【分类】

（一）真两性畸形真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化；乳房发育如女性。染色体组型可分为46，xx；46，xy；或46，xx/xy等嵌合体。在46，xx核型的该患者体内可携带来显微y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46，xx染色体组型的真两性畸形，妊娠3次、人工流产两次，近足月剖宫产获一个正常男婴；病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。

（二）假两性畸形

1.女性假两性畸形即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。

（1）肾上腺性征综合征（adrenogenitalsyndrome），实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松缺乏，垂体分泌acth增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，患者尿中排17-酮量增高。

（2）母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物，如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用，可致使女性胎儿外生殖器发育男性化，这类患者很少见，其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。

【治疗原则】

1.真两性畸形如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。

2.男性假两性畸形即男性女性化、实际为先天性雄激素不敏感综合征（adrogeninsensitivitysyndrome），又称为睾丸女性化综合征（testizularfeminizationsyndrome）。患者生殖腺与染色体组均为男性，睾丸分泌雄激素，但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全，其外生殖器为女性型。睾丸隐藏在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青春期后易发生恶变，应及早切除，向女性方向治疗。

【诊断】

1.详细的调查病史与体格检查、有关的专科检查。如妇科、泌尿科男性检查。

2.测定性调解激素水平，如fsh、lh、prl、e2、p、t、acth，尿17-酮，有关酶的测定。

3.染色体核型分析，应用pcr技术检测染色体dna基因等。

4.影像学检查：应用超声影像、ct及核磁共振扫描图像，提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。

5.腹腔镜或剖腹探查术，取活组织病理检查，作出确切诊断。

如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。

2.女性假两性畸形若诊断较早、应用氢化可的松治疗，进行必要的外阴阴道整形，可能有生育能力。但肾上腺性征综合征属遗传性疾病，长期应用肾上腺皮质激素替代治疗，有可能给子代造成不优生影响。