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王珂
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知识库 唐氏筛查临界风险严重吗
唐氏筛查临界风险严重吗
发布时间:2024-03-24
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唐氏筛查临界风险是唐氏筛查结果中的异常表现,就是见于低风险和高风险之间的一种结果,它是指不排除胎儿患有唐氏综合征的可能性。比如说羊水穿刺、DNA检查、孕妇静脉血DNA检查等,如果经过DNA检查后排除了唐氏患儿的可能性就是属于正常的。当检查结果出现临界风险的时候,需要进行进一步的检查来明确诊断。

通过抽血可以发现胎儿是否有染色体方面的问题,是否存在智力愚型的情况,常规检查主要是做18三体综合征、21三体综合征,还有胎儿神经血管畸形的患病风险。出现高风险的情况提示有染色体异常的可能性大,所以需要进一步检测,然后根据检查结果决定是否继续妊娠,根据检查结果进行对症处理。如果出现唐氏筛查高风险,需要到医院做无创DNA的进一步检查,或者通过羊膜腔穿刺来进一步确诊。如果出现检查结果低风险的情况问题不大,定期复查即可。

唐氏筛查需要妊娠16周左右做游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白测定,并结合孕妇的怀孕时间、体重、年龄和采血时等,计算胎儿先天性染色体疾病的患病率,也就是21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的患病概率,如果有高风险或者临界风险值的项目,可以进一步做羊水穿刺DNA检查。做唐氏筛查的费用大约需要300-400元,由于医院的级别不一样,各地区经济发展也不平衡,所以收费也是有差别的,也有的地方,做唐氏筛查和四维彩超检查都是免费的,具体可以咨询当地的民政部门。


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王氏筛查是指在妊娠16周到18周,对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇,进行胎儿染色体异常的血清生化指标的检测。主要的检测的目标疾病是二十一三体综合症、十八三体综合症以及十三三体综合症。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。这三项激素水平如果超过了正常参考值上限的范围则诊断为高风险。如果是在正常参考值范围以下,但是低于1:1000以内的,这个范围称为临界风险或者叫做晖区。对于临界风险的检查结果,建议要做母体外周血的胎儿DNA检测,这种情况大多数是没有问题的。但是会有一小部分的孕妇有可能会发生胎儿染色体异常的漏诊,因此还是建议要做进一步的无创DNA的检测。
刘国旗
发布时间:2024-03-24