食管由后纵隔通过膈肌后部的食管裂孔进入腹腔,胃贲门部及食管腹段或腹腔内脏经此裂孔及其旁突入胸腔,称为食管裂孔疝，在膈疝中最常见,达90%以上。食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微,其症状轻重与和疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。

生理情况下，食管裂孔处有数层组织，将胸腔与腹腔分隔开，同时，胃食管结合部(从食管移行到胃的部分)在抗反流中亦有重要作用,该部位于膈肌下方邻近的腹腔内,通过食管下段(裂孔上下各1~2cm)环形肌纤维的张力性收缩、胸腹腔之间的压力差作用、膈肌脚的弹簧夹夹闭作用等,使其在静息状态下腔内压力既高于颈胸段食管,又高于其下的胃底部(大于胃内压力15~25cmH20),从而保持关闭。吞咽进食后立即松弛,保证吞咽食物按食管到胃的单方向运动。

其次,食管腹腔段的适宜长度是保证食管下端在静息下保持闭合状态的关键。适长的食管腹腔段在防止胃食管反流中发挥了机械作用。

再次,His角的活瓣作用,在抗反流中亦有重大意义。His角即食管腹腔段左侧壁与胃底右侧壁相邻处构成的锐性夹角。当胃底压力增高时,膨胀的胃底向右推压食管下端左侧,使其贴附于食管右侧壁上,从而关闭了食管下端,防止了胃向食管的反流。

膈食管裂孔的扩大,环绕食管的膈肌脚薄弱等,会致使腹段食管、贲门或胃底随腹压增高,经有宽大的裂孔而进入纵隔,进而引起胃食管反流、食管炎等一系列病理改变。

按疝入形式,食管裂孔疝可分为四型:

1.滑动型裂孔疝（Ⅰ型），此型最常见,约占全部裂孔疝病例的90%。但是,如不合并胃食管反流,则多无重要临床意义。解剖上此型裂孔疝的改变是食管裂孔开口直径稍扩大,膈食管膜伸长变薄,致胃贲门能向上滑人裂孔,继而进入胸腔。覆盖裂孔及伸入食管壁的腹膜并无缺损或裂缝,故此型疝并无真正疝囊。呕吐时,由于食管变短,胃和腹部肌肉强烈收缩,正常人胃贲门部也会疝入裂孔内。若患者自童年即有反流症状,则认为是先天性缺损。

2.食管旁疝(Ⅱ型)此疝少见,约占全部裂孔疝的2%,但由于腹内脏器疝入胸腔,故有重要的临床意义。此疝的膈食管膜有缺损,使腹膜通过此缺损形为真正疝囊,通过此筋膜缺损,相邻的胃也可疝入胸腔。后期,全胃均可疝入胸腔,而贲门仍被膈食管膜固定在原处,幽门已向其靠近,胃可以发生旋转、扭转、梗阻和绞窄,胸胃扩张破裂,如延误诊治,任何一种并发症均可导致死亡。

（滑动型裂孔疝 ）

（食管旁疝）

（混合型食管裂孔疝）

3.随着Ⅱ型疝的增大,膈食管膜通常变薄,扩张的胃不断变形,向上拖拉胃贲门部,一旦贲门疝出食管裂孔,达膈肌之上,称为混合型食管裂孔疝(Ⅲ型)。有人认为,当多个腹部脏器,如结肠、小肠同时进入食管旁疝囊时,应称为多器官裂孔疝(Ⅵ型)。