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赵晓东
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知识库 女人染色体异常的症状
女人染色体异常的症状
发布时间:2023-09-23
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染色体异常虽然不常见,但一旦发生,会对后代造成一系列问题。染色体异常会导致各种遗传疾病的出现,其中包括13三体综合症、18三体综合症和猫叫综合症等。不同的染色体异常性疾病会呈现出不同的症状。下面将为您介绍女性染色体异常的症状。

1. 13三体综合症症状:

13三体综合症,也称为Patau综合症。该症的活婴发病率约为1/2000,女性患病的比例高于男性,患儿的母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现出小头前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高以及严重的精神发育迟滞等症状。大部分患儿在婴儿早期时期就去世。

2. 18三体综合症症状:

18三体综合症的活婴发病率约为1/4000,女性患病的比例较高,患者的母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现出生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指畸形、摇篮底足、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶尔会出现癫痫发作,严重的精神发育迟滞等症状。很多患儿在婴儿早期时期去世。

3. 猫叫综合症的症状:

猫叫综合症是由5号染色体短臂缺失引起的。患儿在出生后几周到几个月内会出现类似小猫叫声的哭声,同时伴有严重的精神发育迟滞,眼间距过宽,内眦赘皮折叠,头部畸形,满月脸,眼睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等症状。此外,染色体异常造成的先天智力障碍治疗困难,目前没有有效药物可用,但可以尝试中药治疗和康复训练。

以上是关于女性染色体异常症状的介绍。希望这些信息对您有所帮助。


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