肥厚性心肌病可以呈现家族性发病，也可以散发性发病。家族性发病的患者中50％病因不明确，50％的家系中发现有基因突变。

首先由遗传因素，肥厚型心肌病被认为是一种常染色体显性遗传性疾病，目前认为是心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致。

儿茶酚胺与内分泌紊乱，儿茶酚胺产生过多，心肌组织对其反应增强。还有钙调节异常，高血钙常与肥厚性心肌病共存。

一、呼吸困难，可出现劳力性呼吸困难，而夜间阵发性呼吸困难比较少见。

二、胸痛，其主诉为劳力性胸痛，但是冠状动脉造影正常。

三、心悸，肥厚性心肌病病人，可能发生多种室上性心律失常和室性心律失常，这些可能与心悸的发生有关系。

四、晕厥。

五、猝死，肥厚性心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因。

肥厚型心肌病的治疗首先是要找到心肌肥厚的原因，比如高血压或心衰，积极针对原因处理，防止肥厚型心肌病进展是十分必要的。对于没有流出道梗阻的肥厚型心肌病可以考虑应用ACEI或ARB类药物，如卡托普利，缬沙坦等，改善心肌重构，改善心肌病预后。

对于已经出现流出道梗阻的肥厚型心肌病，可以应用β受体阻滞剂及非二氢吡啶类的钙通道阻滞剂，如美托洛尔，维拉帕米等，通过减慢心率，进而改善临床症状。对于严重流出道梗阻的肥厚型心肌病，可以通过起搏器减轻流出道梗阻。