神经纤维瘤病Ⅱ型较Ⅰ型少见，估计发病率为1：33000～40000，基因定位于22号染色体(22q11)。有明显的遗传倾向，但在一个家族中病情严重程度不等。轻型在25岁以后发病，重型往往在25岁以前起病。母系遗传的病例往往起病早。

神经纤维瘤二型的知识介绍

Ⅱ型主要表现为双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤)，一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。听力丧失开始时往往是单侧。神经影像学很容易发现肿瘤部位，听神经瘤在小脑桥脑角区域有肿物影。

中枢神经系统还可见到其他肿瘤如脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。但Riccardi(1992)认为，在一个病人身上不会同时存在听神经瘤与视神经胶质瘤。

在神经纤维瘤病Ⅱ型病人中，皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤比Ⅰ型要少见。

神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断标准

具有下列其中1项者：

(1)双侧听神经瘤(需经MRI、CT或组织学检查证实);

(2)一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病患者;

(3)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。

治疗

当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可行手术切除，放射治疗无效。合并癫痫时应用抗癫痫药物。