一岁女孩只有5.8斤生命垂危

日前，福建母乳妈妈联盟的一条罕见病求助微博引起了不少人的关注。微博中写到：“深圳一个孩子一岁体重仅5斤。没有牙齿，只能靠鼻饲奶粉、少量母乳维生，除米糊外无法添加其他辅食。求医耗尽积蓄，仍无法查明病因，孩子能笑却笑不出声，只能用眼神交流，医生认为活到现在是个奇迹，但已非常危险。谁来帮帮这个可怜的孩子与坚强的母亲!急需医疗资源与爱心帮助。”

虽然家人带着她四处求医，但至今都还没搞清楚具体病因。媛媛小小的眼神里透出强烈的求生欲望，她热切地希望，社会能够帮助自己，渡过难关。只要妈妈离开一小会儿媛媛就哭闹不止，甚至晚上睡觉都要妈妈抱着才能入睡。妈妈无法抽身，部分家务活落到哥哥身上。

一年以来，吴伦姣带着媛媛在深圳、广州、北京多家大医院检查过，但至今未能查明原因。出生时先怀疑是先天遗传性疾病，但做了三次染色体普通检查，结果都是正常。湖南家辉遗传专科医院的一份对行全基因组拷贝数改变分析的检测报告显示，未发现已知致病性拷贝数改变。有专家医生在微博中回复称：病史太少，个人感觉应该是消化系统的毛病。建议到上海新华医院去就诊，先把营养搞上来。

“罕见病”又称“孤儿病”，“罕见”的身体体征可能生之俱来，终身尾随，从求医、诊断、觅药到抱团自助，每一环节都颇费周折，都可能是生死边缘的历险。据了解，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。罕见病在中国，至今无定义、无药物研发立法的支持。