潘永源
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新生儿遗传代谢病是什么意思
发布时间：2023-10-18
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新生儿遗传代谢病是因为遗传或基因突变而在新生儿出生后引起代谢缺陷或障碍的一种疾病。这类疾病是先天性的遗传性疾病，由于体内的遗传或基因突变等原因，导致体内的多肽或蛋白质分子在结构或功能上发生变化，进而导致新生儿体内的某些酶、受体或载体等物质缺乏，从而导致体内的一些代谢功能出现障碍或异常。当体内代谢紊乱时，反应产物和代谢产物会积累，这些积累会导致各种器官功能障碍，从而引发一系列异常反应。常见的新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症、脂肪酸血症等。
新生儿遗传代谢病通常会给人体带来严重的危害，甚至可能导致婴儿死亡。因此，建议计划怀孕的夫妇务必进行孕前检查，并在怀孕期间保持良好的生活习惯和饮食习惯，这有助于降低疾病发生的风险。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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