先天性脉络膜缺损视网膜脱离为一种特殊类型的视网膜脱离，合并先天性眼发育异常。其发病原因与胚胎早期胚裂闭合人全右关，除伴脉络膜缺损外，尚可合并虹膜缺损、先天性小眼球、小角膜、白内障、晶体缺损和先天性视乳头小凹等异常。

1.发病率：

先天性脉络膜缺损在人群中届少见的先天异常，1989年中国遗传学会眼科遗传学组对26512名12岁以厂儿童进行普查，发现先天性眼内组织缺损（包括脉络膜缺损）的患病率仅为0.075％。而脉络膜缺损是其少发生率最高的一种病症，在193例先工性眼内组织缺损中，脉络膜缺损88例，占46％。此外，脉络膜缺损在眼病群体中的比率是极低的，1961年报道9900例眼病，其中脉络膜缺损仅占0.14％。然而，在脉络膜缺损病例小，视网膜脱离的发病率较高，为23％一42％。

这种伴脉络膜缺损的视网膜脱离在全部孔源性视网膜脱离中的比率各家报道不尽相同，欧洲和北美报道为0.6％，我国为1.23％一1.7％，较前者的比率高。

2.年龄：

由于伞病属于先天性眼发合异常，故患者一般均为青少年，占青少年类型视网膜脱离的的5％。88％一100％年龄<30岁。性别差异不明显。

3.眼部合并症：

本病除伴有脉络胶缺损外，尚可合并眼部及全身异常。限部异常以虹膜缺损员常见，占94％一100％，其次为眼球震额、小眼球、小角膜、白内障可达50％以上。另外，还可伴有晶体缺损、黄斑缺损、视神经缺损及斜视等异常。说明胚胎早期发育异常不仅表现在胚裂闭合术全引起葡萄膜缺损，同时也表现在整个眼球的发育异常。眼部合并症种类的多少与胚裂降碍发生的早晚成正比，即障碍发生愈早，缺损种类愈多。