可能许多人都没有听说过先天性再生障碍性贫血，其实是比较少见的再生障碍性贫血的一种。下面就请专家为大家简单介绍一下先天性再生障碍性贫血。

先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊。1937年Fanconi首先报道兄弟3人患再生障碍性贫血病并有多发性先天性畸形，故名范可尼(Fanconi)综合征或范可尼贫血。临床具有全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。多数先天性再生障碍性贫血病儿有家族史，属常染色体隐性遗传。此症为先天性再障的一种类型，其他先天性再障还有Schwachman综合征和Estren-Dameshek综合征等。由于其他类型先天性再生障碍性贫血极为罕见，故有时先天性再障和Fanconi综合征有等同的含义。先天性再生障碍性贫血多数于5~10岁发病，男性多于女性(约1.3∶1)，患者从小智力低下，体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。

先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomalproteinS19，RPS19)基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。

以上就是关于先天性再生障碍性贫血的介绍，希望对大家有所帮助。一旦患上先天性再生障碍性贫血一定要及时去医院治疗，以免耽误病情。

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