小儿腓骨肌萎缩症是一类常见的遗传性周围神经病，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。症状一般从脚开始，患者可有双脚无力，小腿变细，足部不能上翘等，双足可能出现弓形足、脚趾弯曲畸形。为了避免或减轻患者家庭的负担，可以选择遗传咨询，即在医生的帮助下了解疾病的病因及遗传方式等。

小孩子从能走路的时候起，一切都很正常，可是不知道为什么最近总是没劲，还一拐一拐的，一点同龄人的调皮感觉都没有了，四肢好像是比同龄人小，那需要注意了，可能是患有小儿腓骨萎缩症。那么，什么是小儿腓骨肌萎缩症？小儿腓骨肌萎缩症是一类常见的遗传性周围神经病。患病率约为40/100,000。它的遗传模式多样，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传模式。患者家族数代中可能有多人出现该病症状，也可能无家族史或为散发个例。腓骨肌萎缩症发病时间一般在20岁之前，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。症状一般从脚开始，患者可有双脚无力，小腿变细，足部不能上翘等，双足可能出现弓形足、脚趾弯曲畸形。随着病情发展，逐渐侵袭至大腿下1/3处，产生典型的下肢远端肌萎缩的症状，俗称“鹤腿”，此时双手及前臂也受到类似影响，可有双手不灵活，如扣纽扣，写字，系鞋带等动作受到影响。虎口处肌肉，手掌大鱼际肌等处可见肌萎缩。同时，患者产生感觉障碍，通常表现为麻木，触感减退或疼痛，也有部分患者感觉症状不明显。另外，除了脚部骨骼畸形，脊柱侧凸也时常发生。根据神经传导研究和神经病理学，腓骨肌萎缩症可分为两类：CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索型），这两类又有不同的遗传方式和相关的致病基因。目前，已发现 80 多个基因与 CMT 发病相关。根据致病基因不同可将CMT进一步分型。腓骨肌萎缩症亚型的诊断一般依据以下几项：临床表现、电生理检查（肌电图）、其他辅助检查；遗传模式、基因分析；有时也进行神经活检。鉴于腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，后代是否会遭遇同样的情况是所有患者及家族成员最关心的问题。为了避免或减轻患者家庭的负担，可以选择遗传咨询，即在医生的帮助下了解疾病的病因及遗传方式等；同时进行基因检测，预测后代患病风险，从而作出合理的决策。