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国红
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知识库 特纳氏综合征是什么
特纳氏综合征是什么
发布时间:2023-10-16
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特纳氏综合症是一种染色体异常疾病,属于先天性卵巢发育不全的一种。在这种综合症中,极少数女性在生长发育期间或是不孕的情况下可能被确诊为特纳氏综合症。患者通常呈现身材矮小、生殖器和乳腺不发达的特征。他们整体看起来像孩子,但却具有成年人的外貌特征。患者通常具有女性的外阴,但不发育成熟,可能有阴道,但子宫未发育或不存在,肾脏也可能发育不全或存在异常。身材矮小是特纳氏综合症患者的共同特点,一般身高介于1米4至1米5之间。此外,他们还可能表现为眼睑下垂、耳朵较大、脖子较短、肢体畸形、下肢淋巴水肿以及心血管畸形。特纳氏综合症是由一组X染色体异常引起的疾病。

特纳氏综合症的发生是由于来自母亲的单个X染色体存在,而父亲的精子在染色体遗传过程中丧失了一个X染色体。治疗的目标包括促进身高增长、刺激乳房和生殖器的发育,并预防和治疗骨质疏松症。特纳氏综合症患者的最终身高通常与同龄人相差约20厘米,尽管这存在种族差异。目前关于促进身高增长的治疗方法仍存在争议。在治疗过程中,不宜在12岁前单独使用雌激素,最好在15岁后使用。

目前尚无特纳氏综合症的根治方法,但积极配合医生进行有效治疗可以改善症状。希望这个回答对您有所帮助!


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