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孙正
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知识库 先天性肾上腺皮质增生症是什么?
先天性肾上腺皮质增生症是什么?
发布时间:2023-09-17
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朋友前两天告诉我,她生了个女儿。今天,她穿了婴儿有先天性肾上腺增生的坏消息。先天性肾上腺增生会对宝宝长大后有什么影响?什么是先天性肾上腺增生?

你好,根据你描述的情况,认为先天性肾上腺增生是基因缺陷导致的。早期发现需要积极使用糖皮质激素,减少体内雄激素的过度产生,纠正电解质紊乱,保证孩子的正常生长发育。平时要加强对孩子的照顾,注意保暖,避免感冒。

目前主要是先天性肾上腺增生,认为与遗传关系密切。可能导致孩子生长缓慢,运动功能差。如果不治疗,会影响孩子的生长发育,所以对身体的伤害特别大。这种情况被认为需要积极治疗,必要时需要补充激素类药物。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18