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朱航
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知识库 新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症是什么病
发布时间:2023-10-12
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新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病。它是由基因异常引起的,导致患儿体内缺乏特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸。因此,苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚,引发一系列临床症状,如智力低下等。患儿外观上常表现为皮肤苍白、湿疹,由于黑色素合成减少,头发呈浅色、干燥、无色;头围较小,乳牙生长缓慢。他们的汗液和尿液中可能排出难闻的鼠尿气味或霉味。

目前,苯丙氨酸饮食疗法是治疗新生儿苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊,应立即开始苯丙氨酸饮食,并严格限制蛋白质,特别是动物蛋白质的摄入。这种饮食需要确保适当摄入总热量、蛋白质和一定量的苯丙氨酸,并注意补充维生素和微量元素。此外,早期康复干预对于患儿的恢复也是至关重要的。在治疗苯丙酮尿症时,越早开始饮食控制越好。

此外,我们还应注意宝宝的营养均衡,并确保他们获得充足的休息和睡眠。希望这些信息对您有所帮助!


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