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杨冬
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知识库 先天性肾上腺皮质增生症症状?
先天性肾上腺皮质增生症症状?
发布时间:2023-09-17
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我陪女儿去医院检查,却查出了先天性肾上腺增生。先天性肾上腺增生有什么症状?

你好,首先先天性促性腺激素增生是一种常染色体隐性疾病,是激素合成过程中缺少一种酶导致的。临床症状多样而严重,如失盐,临床上可表现为嗜睡、恶心、呕吐、食欲不振等。,以及女性阳刚之气,比如大毛粗嗓等。可以去内分泌科积极治疗。

缺乏21羟化酶和3羟脱氢酶则表现为病毒病和失盐。出生后几周内可出现低钠血症、高钾血症、循环衰竭和失盐危象,威胁生命。根据临床表现的严重程度,分为典型和非典型。典型的有(失盐型,单纯男性化)。不同程度地反映了21羟化酶缺陷的一般规律。


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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18