2002年3月4日──对于BRCA1与BRCA2基因突变的带原者而言，知识也许就是力量，而无知却不一定是幸福。3月1日的《TheJournalofClinicalOncology》杂志报导的一篇研究结果显示，对BRCA基因突变带原者而言，筛检、监测与早期手术治疗，有助于早期乳腺癌及卵巢癌的检测与手术治疗。

第二作者，纽约Sloan-Kettering纪念馆的KennethOffit医师，MPH在一篇新闻稿中说：「这些结果提供前瞻性的证据，首次显示根据BRCA检测结果进行介入治疗，可以使早期乳腺癌与卵巢癌得到诊断。」

BRCA基因突变的带原者，发生早发型乳腺癌以及危险明显升高，卵巢癌、患乳腺癌生存时并发恶液质，以及男性乳腺癌发生的终生危险度也会增高。但在此次研究之前，遗传学筛检的效果并没有得到论证。

此次研究包括251位发现带原BRCA1or或者BRCA2基因突变的研究患者，其中233人为女性。所有研究患者都进行遗传学咨询，并在此基础上接受加强筛检与预防性手术。在平均为期两年的追踪期内，21位女性诊断患有早期乳腺癌或者卵巢癌。

165位有发生乳腺癌危险的女性患者选择强化监测，其中12人患有乳腺癌，这12人中有9人是第一期肿瘤。乳腺X光检测到一半的乳腺癌，其它是由每年的乳腺X光之间，经由物理检查发现的。

「这些结果说明，在乳腺X光以及物理检查之外，包括自我检查在内的乳腺癌合并筛检策略是非常重要的，」第一作者LaurenScheuer女士说：「有必要进行进一步研究，以阐述是否必要做更频繁的乳腺X光检测，这对于遗传危险度增高的女性，具有更好的保护作用。」

29位选择进行预防性乳房切除术的高乳腺癌危险度的女性中，有两位在手术中发现没有预料到的隐性导管内乳腺癌。

89位选择进行监测的完整卵巢的女性中，经由每年两次的经阴道的超音波检测以及CA-125血液检查发现5位患有早期卵巢癌。在进行预防性输卵管卵巢切除术的90位女性患者中，诊断发现有1位患有早期卵巢癌与有1位患有早期输卵管癌。

合作者MarkRobson医师说：「在『预防性』手术治疗时，发现数个乳腺与卵巢癌，这显示存在筛检的不足，同时也证明考虑继续进行这些手术的正确性。」

尽管，此次研究为经由筛检以及手术后遗传学检查，进行早期诊断提供了希望，作者警告说，相对较短的追踪期，是此次研究不能决定长期的治疗结果，以及并发癌症的比率。

「需要进行进一步的研究，以衡量手术以及早期检测的结果。不过，我们的初步结果还是很激动人心的，」Scheuer说：「这些结果使得，对于暴露于已经证明的乳腺癌以及卵巢癌的危险因子的女性们，进行遗传学咨询，变得并不那么重要了。」

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