遗传性色素斑一息肉综合征，属于遗传性疾病。该病是普兹于1921年首先在世界上第一报道出来的。普兹当时在一家三代中发现有七人患有色素斑及胃肠道多发性息肉，因而确定了该病的家族性。

后来1944年杰尔斯又发现有两个家系的六个病人患有此症，并提出该病有以下三大特点：

一是遗传因素；

二是皮肤黏膜色素斑；

三是肠胃性多发性息肉。

所以，该病又称为“普兹一杰尔斯综合征”。

到为止，我国已发现有文献报道的病例434例。其实，实有人数远远大于此数。

从我国文献报道的病例来看，此病在我国有以下临床特点：

色素斑可分布在全身各处，但以口腔、唇、颊、手、足处多见，呈大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑，尚未发现色素斑有恶变者。

多分布在胃、小肠和大肠，鼻和泌尿道也有。呈多发性，大小不等，可引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血，其中约有3%～5%发生癌变。专家还发现结肠癌在一些家族中也有遗传性。

多数为常染色体显性遗传，也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。

目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者，即可诊断为此病。像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息肉这两条，所以可以诊断他患有此病;青年本人亦具备了其中的两条，即色素斑和家族史，所以在未进行检查之前，也基本可以断定他患有此病。

对此病应尽早全面检查，及早手术。检查重点是用x光钡餐或内窥镜检查，以寻找有无息肉，以防并发症或癌变。发现后即应摘除。