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潘永源
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知识库 先天性肾上腺皮质增生症筛查
先天性肾上腺皮质增生症筛查
发布时间:2023-09-17
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没多久孩子就查出肾脏有问题,是先天性的。先天性肾上腺皮质增生症筛查需要注意什么?

先天性肾上腺增生通常是由于基因缺陷导致肾上腺皮质各种类固醇激素合成酶先天缺乏而引起的遗传性疾病。建议患者到医院检查,在医生的指导下进行治疗。建议患者注意饮食健康,少吃辛辣刺激性食物,多吃水果蔬菜,保持充足睡眠,适量运动。

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传病,由皮质类固醇合成所需酶的先天性缺陷引起。由于缺乏所需物质,血液浓度会降低。这种病虽然需要终身治疗,但只是口服药物治疗,对平常生活学习影响不大。如果治疗不当,这种疾病会导致发育迟缓,所以我们应该注意定期检查。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18