先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺在出生前部分或完全失去功能引起的。甲状腺是位于下颈部的一片蝴蝶形组织，对身体激素调节、大脑发育和体内组织新陈代谢等方面起着重要作用。

先天性甲状腺功能减退症发生在甲状腺无法正常发育或功能异常的情况下。这种疾病的常见原因包括甲状腺发育不全、甲状腺位置异常或甲状腺缺失。受影响的婴儿可能表现为虚弱嗜睡、发育迟缓、智力低下等体征或症状。该疾病可能与PAX8、TSHR、DUOX2等基因的突变有关，通常以常染色体显性遗传方式传递。

患有该疾病的婴儿应尽早接受甲状腺激素的补充治疗。通常需要在出生后的前四周内开始治疗，否则可能导致永久性智力残疾和其他并发症。治疗涉及的药物可能包括左甲状腺素钠注射液、左甲状腺素钠片和甲状腺片等。建议患儿遵循早期发现和早期治疗的原则，以改善预后效果。