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李奇蕊
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知识库 新生儿遗传代谢性疾病
新生儿遗传代谢性疾病
发布时间:2024-02-02
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新生儿遗传代谢性疾病是指在胎儿或婴幼儿期发生的一类遗传性疾病,这些疾病通常会影响到患者的生长发育和身体健康。以下是一些常见的新生儿遗传代谢性疾病:

1. 囊性纤维化(Cystic Fibrosis):这是一种由于CFTR基因突变引起的疾病,会导致肺部和肠道黏膜的黏液分泌异常,影响到呼吸和消化系统。

2. 先天性心脏病(Congenital Heart Disease):这是指在胚胎期或早期发育过程中,心脏发育出现异常或缺陷,可能导致心脏瓣膜、冠状动脉等器官的损伤。

3. 脑神经退行性疾病(Neurodegenerative Diseases):这是一类常见的遗传代谢性疾病,包括苯丙酮尿症、苯丙氨酸转氨酶缺乏症等。

4. 先天性糖尿病(Diabetes Insipidus):这是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要表现为体内水分不足,可能导致多尿、脱水等症状。

需要注意的是,新生儿遗传代谢性疾病虽然很少见,但对于患者和家庭来说都是非常严重的问题。如果怀疑自己或孩子患有新生儿遗传代谢性疾病,应及时咨询专业医生进行诊断和治疗。


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新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积,从而引起一系列临床表现的一大类疾病,遗传病的种类非常多,目前已经达到了数千种,常见的也有四百到五百种,单一病种的患病率比较低,但是总体发病率较高,危害严重。是临床的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊治,常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变,从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷,从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,往往在新生儿期就能表现出来,可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
发布时间:2024-03-24