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徐艳娟
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知识库 唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果怎么看
发布时间:2023-09-21
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唐氏综合征,又称为21-三体综合征、先天愚型或Down综合征,是一种由染色体异常引起的疾病,即21号染色体多了一条。大约60%的患儿在胎儿早期就会流产,存活下来的患儿通常表现出智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。那么,我们如何解读唐氏筛查的结果呢?下面将为您解答这个问题。

关于唐氏筛查结果的解读,我们可以参考产前筛查报告上出现的MOM值,即中位数倍数。MOM值是指在产前筛查中,根据孕妇个体的血清标志物检测结果,与相应孕周正常孕妇群体的血清标志物浓度中位数相比,所得到的倍数值。主要检测的血清标志物包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。

以下是对各项数据的解读:

1. 甲型胎儿蛋白(AFP)的正常范围一般为0.7-2.5MOM,如果高于2.5MOM,则被认为是高风险;

2. 绒毛膜促性腺激素(β-hCG)浓度越高,游离雌三醇(uE3)浓度越低(一般≤0.25MOM),抑制素A(Inhibin A)浓度越高,说明胎儿患唐氏综合征的机会越大。

医生还会将以上四项数据与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等因素一起输入电脑,以估算胎儿患唐氏综合征的风险程度。如果估算出的几率高于正常参考值(例如1/270),则结果被判定为阳性,表示胎儿患病的几率较高,需要进行更详细的检查。然而,不同医院的计算方法和设定标准可能有所不同,有些医院的正常参考值标准是小于1/270,而其他医院可能是小于1/380。

另外,关于唐氏筛查是否需要空腹,一般情况下,在进行唐氏筛查时,建议在前一天晚上12点以后停止摄入食物和水,第二天早上空腹前往医院进行检查(尽管空腹并非必须条件)。此外,检查的结果还可能会受到月经周期、体重、身高、准确孕周和胎龄大小等因素的影响,因此最好在进行检查前向医生咨询其他准备工作。

以上是关于如何解读唐氏筛查结果的介绍。希望这些信息对您有所帮助。


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唐氏筛查结果怎么看
首先,在进行血清血筛查时,我们关注两个重要指标。第一是风险值,通常为270分之一。第二是其他检测指标是否异常升高。此外,当检测结果呈阳性且存在高风险时,需要核对孕妇的临床信息。如果整体存在高风险情况,进一步的诊断措施包括羊膜腔穿刺,用于明确是否存在唐氏综合症。第二种方法是进行NT(颈项透明度)的超声筛查,一般将NT厚度转化为2.5毫米,若超过2.5毫米,则视为高风险情况,需要进行进一步的产前诊断。第三种方法是NIPT(无创产前基因检测),它更加复杂。对于NIPT,如果结果显示高风险,可以对21号染色体、18号染色体和13号染色体进行高风险评估。尽管NIPT的准确率相对较高,但并非百分之百准确。因此,即使NIPT提示存在高风险,也需要进行后续的产前诊断。同时,随着技术的进步,NIPT的检测范围已大幅扩展,可提示其他染色体异常,包括性染色体和部分染色体的异常,这些情况都需要进行进一步的明确诊断。对于NIPT阳性结果的处理和报告监督,最好请专业医生提供明确的解答。
刘爱华
发布时间:2023-09-19