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唐氏综合征,又称为21-三体综合征、先天愚型或Down综合征,是一种由染色体异常引起的疾病,即21号染色体多了一条。大约60%的患儿在胎儿早期就会流产,存活下来的患儿通常表现出智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。那么,我们如何解读唐氏筛查的结果呢?下面将为您解答这个问题。
关于唐氏筛查结果的解读,我们可以参考产前筛查报告上出现的MOM值,即中位数倍数。MOM值是指在产前筛查中,根据孕妇个体的血清标志物检测结果,与相应孕周正常孕妇群体的血清标志物浓度中位数相比,所得到的倍数值。主要检测的血清标志物包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。
以下是对各项数据的解读:
1. 甲型胎儿蛋白(AFP)的正常范围一般为0.7-2.5MOM,如果高于2.5MOM,则被认为是高风险;
2. 绒毛膜促性腺激素(β-hCG)浓度越高,游离雌三醇(uE3)浓度越低(一般≤0.25MOM),抑制素A(Inhibin A)浓度越高,说明胎儿患唐氏综合征的机会越大。
医生还会将以上四项数据与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等因素一起输入电脑,以估算胎儿患唐氏综合征的风险程度。如果估算出的几率高于正常参考值(例如1/270),则结果被判定为阳性,表示胎儿患病的几率较高,需要进行更详细的检查。然而,不同医院的计算方法和设定标准可能有所不同,有些医院的正常参考值标准是小于1/270,而其他医院可能是小于1/380。
另外,关于唐氏筛查是否需要空腹,一般情况下,在进行唐氏筛查时,建议在前一天晚上12点以后停止摄入食物和水,第二天早上空腹前往医院进行检查(尽管空腹并非必须条件)。此外,检查的结果还可能会受到月经周期、体重、身高、准确孕周和胎龄大小等因素的影响,因此最好在进行检查前向医生咨询其他准备工作。
以上是关于如何解读唐氏筛查结果的介绍。希望这些信息对您有所帮助。